Quando si parla di diagnosi prenatale, è importante conoscere con chiarezza le opzioni disponibili e comprenderne finalità, tempistiche e caratteristiche. Di questo argomento ce ne ha parlato la Dr.ssa Eva Pompilii, Medico Genetista presso la nostra clinica Next Fertility GynePro, spiegandoci le principali differenze tra villocentesi e amniocentesi, due esami prenatali invasivi che permettono di ottenere una diagnosi certa di anomalie cromosomiche o genetiche nel feto.
Che cos’è la villocentesi e quando si esegue?
La villocentesi è un esame diagnostico che consiste nel prelievo di una piccola quantità di villi coriali, tessuto placentare che possiede lo stesso patrimonio genetico del feto. Il prelievo viene eseguito per via transaddominale sotto guida ecografica, generalmente tra la 11ª e la 13ª settimana di gravidanza, rappresentando l’esame diagnostico più precoce disponibile. Permette di rilevare anomalie cromosomiche (come trisomia 21, 18 e 13), malattie genetiche monogeniche (come fibrosi cistica e talassemia) e sindromi da microdelezione o microduplicazione tramite analisi array-CGH.
Il vantaggio principale è la diagnosi precoce, che offre più tempo per eventuali decisioni terapeutiche o gestionali. Il rischio di aborto associato è stimato intorno a 0,1–0,3%. In circa il 2% dei casi può essere riscontrato un mosaicismo placentare, situazione che potrebbe rendere necessaria una successiva amniocentesi per confermare il cariotipo fetale.
Che cos’è l’amniocentesi e cosa può rilevare?
L’amniocentesi prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, che contiene cellule fetali. Anche in questo caso il prelievo avviene per via transaddominale sotto guida ecografica, ma l’esame si esegue più tardivamente, tra la 16ª e la 18ª settimana (talvolta fino alla 20ª settimana). Consente di individuare trisomie e monosomie, malattie genetiche monogeniche, sindromi da microdelezione o microduplicazione tramite array-CGH, oltre a infezioni fetali quando clinicamente indicato e difetti del tubo neurale mediante il dosaggio dell’alfafetoproteina.
Il rischio di aborto è sovrapponibile a quello della villocentesi (0,1–0,3%), ma il campione ottenuto è generalmente considerato più affidabile e con una minor probabilità di mosaicismi, anche se la tempistica più tarda riduce il margine decisionale.
Villocentesi vs Amniocentesi: qual è la differenza?
Nel confronto tra le due procedure emergono alcune differenze chiave. La villocentesi si esegue più precocemente, tra la 11ª e la 13ª settimana, mentre l’amniocentesi viene eseguita tra la 16ª e la 18ª settimana. La prima analizza tessuto placentare, la seconda liquido amniotico. Entrambe prevedono un prelievo transaddominale sotto guida ecografica e presentano un rischio di aborto sovrapponibile (0,1–0,3%). La villocentesi permette di ottenere risultati più precoci, mentre l’amniocentesi offre un campione più affidabile con meno probabilità di mosaicismi, pur essendo disponibile più tardi.
Quando vengono consigliati questi esami
Questi esami vengono generalmente consigliati in caso di:
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età materna ≥ 35 anni
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test di screening alterati (NIPT test combinato)
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rischio genetico o cromosomico familiare
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malattie ereditarie note nella coppia
-
anomalie ecografiche del feto
Possono tuttavia essere richiesti anche per scelta personale, ad esempio per la volontà di ottenere una diagnosi certa rispetto agli screening probabilistici, per motivi di ansia o per una gestione più consapevole della gravidanza, anche senza indicazione clinica formale.
Il valore di una scelta informata
La villocentesi è l’opzione diagnostica più precoce, mentre l’amniocentesi fornisce un campione più stabile e affidabile, pur con tempistiche più tardive. La scelta tra le due procedure va valutata insieme a uno specialista sulla base delle condizioni cliniche e delle priorità personali della coppia. Presso la nostra clinica Next Fertility GynePro è disponibile un servizio di consulenza genetica dedicata a cura della Dr.ssa Eva Pompilii, Medico Genetista, per accompagnare le pazienti in tutto il percorso.
Revisione medica a cura della Dr.ssa Eva Pompilii – Medico Genetista. Aggiornato il 26/11/2025
