Prenatal Next (NIPT)
Il test prenatale non invasivo sicuro e affidabile per una gravidanza serena
Che cosa sono le anomalie
cromosomiche?
L’essere umano possiede 23 coppie di cromosomi (in totale 46 cromosomi), filamenti di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche necessarie alla costituzione e al funzionamento dell’organismo.
Le anomalie cromosomiche sono condizioni in cui il numero e/o la struttura dei cromosomi posso essere diverse dall’assetto normale. In particolare, le trisomie sono delle condizioni in cui l’individuo possiede tre copie dello stesso cromosoma invece delle due canoniche. Per esempio, la Trisomia 21 comporta la presenza di tre copie del cromosoma 21, condizione associata alla ben nota Sindrome di Down.
Rilevare precocemente l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica consente, ai futuri genitori, di pianificare un’adeguata gestione ostetrico-ginecologica sia del prosieguo della gravidanza che del parto.
Come funziona il test Prenatal Next (NIPT)?
Prenatal Next (NIPT) è un test prenatale sicuro e non invasivo eseguibile già a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Si tratta di un semplice prelievo ematico volto ad analizzare i frammenti di DNA libero circolante fetale presenti nel sangue materno.
Chi può eseguire il test Prenatal Next (NIPT)?
- Gravidanze singole e gemellari (fino a due gemelli);
- Gravidanze ottenute naturalmente;
- Gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe sia eterologhe (singole e gemellari);
- Gravidanze con controindicazioni alla diagnosi invasiva;
- In caso di test di screening biochimici con risultati a rischio basso e/o intermedio.
Il servizio Prenatal Next (NIPT)
| Base | Plus | Cario | Cario Plus | |
|---|---|---|---|---|
| T21, T18, T13 | ||||
| Anomalie altri Cromosomi non sessuali | ||||
| Anomalie Cromosomi sessuali | ||||
| Anomalie di struttura (>7Mb) | ||||
| 22q (Sindrome di Di George) (se desiderato) | ||||
| 12 Microdelezioni (se desiderato) | ||||
| Sesso fetale (se desiderato) |
T21, T18, T13 = Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), Trisomia 13 (Sindrome di Patau).
Anomalie altri cromosomi non sessuali = Trisomie dei Cromosomi non Sessuali in aggiunta a T21, T18, T13.
Anomalie cromosomi sessuali = Monosomia X (X0), Trisomia X (XXX), Sindrome di Klinefelter (XXY), Sindrome di Jacobs (XYY).
Anomalie di struttura = Microdelezioni e microduplicazioni con dimensioni maggiori o uguali di 7Mb.
22q (Sindrome di Di George) = Analisi della delezione 22q11.2 associata alla sindrome di Di George.
12 Microdelezioni = Microdelezioni con dimensione minima di 3 Mb, delezione 1p36 (Sd. da microdelezione 1p36); delezione 2q37 (Sd. Brachidattilia-ritardo mentale); delezione 4p (Sd. di Wolf-Hirschhorn); delezione 5p (Sd. Cri-du-Chat); delezione 8q24 (Sd. Di Langer-Giedion); delezione 11qter (Sd. di Jacobsen); delezione 15q11q13 (Sd. di Prader-Will)i; delezione 15q11q13 (Sd. di Angelman); delezione 17p13 (Sd. di Miller-Dieker); delezione 17p11.2 (Sd. di Smith-Magenis); delezione 22q11.21 (Sd. di Di George); delezione 22q13.(Sd. di Phelan-McDermid).
Sesso fetale = Maschio o femmina come presenza o assenza del cromosoma Y.
Perché scegliere il Test Prenatal Next (NIPT)?
Prenatal Next è sicuro, veloce e affidabile
- Privo di rischi per il feto;
- Specificità superiore al 99% per le anomalie cromosomiche più frequenti (T21, T18, T13);
- Processo marcato CE-IVD;
- Referti in soli 7 giorni lavorativi
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