In cosa consiste?
L’analisi citogenetica convenzionale, infatti, è limitata nelle sue possibilità diagnostiche dal suo potere di risoluzione: tale tecnica non è generalmente in grado di evidenziare alterazioni cromosomiche di dimensioni inferiori a circa 10 Mb. Alterazioni del DNA di dimensioni inferiori a quelle evidenziabili con il cariotipo convenzionale possono essere la causa di diverse patologie genetiche.
In quali casi è indicata?
L’introduzione della tecnica Array-CGH, nota anche come cariotipo molecolare, permette di individuare tali anomalie incrementando notevolmente la probabilità di diagnosticare correttamente le patologie genetiche.
Si esegue a margine di una diagnosi invasiva quale villocentesi o amniocentesi estraendo il DNA fetale dal tessuto di partenza. La tecnica CMA applicata da Next Fertility GynePro in gravidanze con cariotipo normale e quadri ecografici apparentemente nella norma è quella dell’array Comparative Genomic Hybridization (aCGH).
- sospetta sindrome cromosomica;
- malformazioni congenite;
- disordini neurologici;
- autismo;
- epilessia;
- disordini cognitivi e dello sviluppo psicomotorio;
- approfondimento diagnostico per la caratterizzazione di anomalie cromosomiche precedentemente identificate attraverso il cariotipo convenzionale;
- fenotipi complessi;
- familiari di soggetti con anomalie cromosomiche.
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