Tecniche di diagnosi genetica embrionale (PGT)
Garantire la buona salute del tuo bambino è la nostra massima prioritÃ
Cos’è il PGT?
In cosa consiste il PGT?
Quando è indicato il PGT ?
- Età materna avanzata
- Ripetuti fallimenti di impianto in precedenti cicli di PMA
- Aborti spontanei ricorrenti
- Anomalie spermatiche gravi
Cosa permette il PGT?
- Migliorare la scelta embrionale avendo informazioni su quali embrioni non hanno alterazioni.
- Ridurre il rischio di aborto, nell’evitare il trasferimento di embrioni con scarsa probabilità di impianto.
- Ridurre i costi e il numero di trattamenti, poiché non sarà necessario congelare e trasferire embrioni con alterazioni genetiche, dal momento che sapremo già che non saranno efficienti.
Ci sono differenti tipi di PGT?
Test Genetico Preimpianto per l’individuazione di aneuploidie (PGT-A)
La diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A) consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie numeriche dei cromosomi. Nel momento in cui si uniscono il patrimonio genetico della mamma e quello del papà , è possibile che avvengano degli errori: si possono quindi avere copie di cromosomi in più o in meno. L’anomalia cromosomica più nota è sicuramente la Sindrome di Down, causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. Le anomalie nel numero dei cromosomi possono dare origine a patologie o causare fallimenti di impianto o aborti spontanei.Â
Test Genetico Preimpianto per l’individuazione di malattie monogeniche (PGT-M)
Si raccomanda quando i progenitori sono portatori di una malattia ereditaria. Questa tecnica permette di individuare l’alterazione o la mutazione in un gene che causa la malattia.
Questo test analizza diversi tipi di malattie ereditarie –autosomiche recessive, autosomiche dominanti e malattie legate al cromosoma X–, come la fibrosi cistica, la malattia di Huntington, la sindrome di X fragile, l’emofilia A, l’anemia falciforme e la malattia di Marfan.
Test Genetico Preimpianto per l’individuazione di alterazioni cromosomiche strutturali (PGT-SR)
Con questo test si individuano quegli embrioni che hanno cromosomi anomali o per rottura degli stessi o perché sia avvenuta un’unione scorretta di segmenti.
Queste anomalie cromosomiche strutturali sono di molti tipi: delezioni, translocazioni, duplicazioni, inserzioni, inversioni, ecc… La malattia si presenta nei casi in cui il gene non può esprimersi correttamente a causa dell’alterazione di cui soffre la struttura del cromosoma.
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