In cosa consiste?
Si tratta di una procedura invasiva in cui si estrae liquido amniotico dall’utero della paziente incinta, attraverso una puntura addominale effettuata mediante guida ecografica.
Il liquido amniotico, la sostanza che avvolge e protegge il feto durante la gravidanza, è composto da cellule che contengono informazioni importanti riguardo lo stato di salute del feto, come per esempio malattie genetiche specifiche.
L’obiettivo dell’amniocentesi è analizzare il campione del liquido in laboratorio per certificare la buona salute del feto e verificare l’assenza di patologie congenite.
La procedura dura tra i 20 e i 30 minuti, e può risultare fastidiosa al momento dell’inserimento dell’ago, ma nel complesso non si tratta di un trattamento doloroso, e per questo non necessita di anestesia locale.
In quali casi è indicata?
In condizioni normali, la procedura dell’amniocentesi si richiede a tutte le donne incinte che superano i 35 anni di età, perché è proprio a partire da questa soglia che il rischio che il feto possa soffrire di alterazioni cromosomiche o geniche aumenta significativamente.
Esistono altri casi per i quali è suggerito ricorrere a questo test invasivo di diagnosi prenatale, come ad esempio:
- Quando un figlio precedente della coppia è nato con sindrome di Down o altre alterazioni cromosomiche Quando uno dei membri della famiglia o entrambi sono portatori di alterazioni cromosomiche
- Per tutte quelle pazienti che durante gli esami di follow-up della gravidanza avevano rilevato una crescita fetale anormale, malformazioni o qualsiasi altro tipo di sospetto che il feto possa essere portatore di una cromosomopatia
- Quando lo screening combinato del primo trimestre o l’analisi non invasiva del DNA del sangue materno determina un indice di rischio elevato per le malattie cromosomiche
- Quando nella storia familiare si riscontra la presenza di malattie ereditarie che possono essere diagnosticate analizzando il liquido amniotico
- A seguito di gravidanza ottenuta da FIV con diagnosi preimpianto, nei casi in cui è consigliato dal medico
- Sospetto di infezione fetale.
La pratica dell’amniocentesi è più sicura dopo le 16 settimane di gestazione, e non è consigliabile praticarla dopo le 18 settimane.
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