Esecuzione e interpretazione dati su test genetici complessi
L’esecuzione e l’interpretazione dei dati di test genetici complessi hanno l’obiettivo di identificare mutazioni genetiche che possono influenzare la salute del paziente.
Presso la nostra clinica Next Fertility GynePro, è possibile sottoporsi a test avanzati come il Clinical Exome e il Whole Exome, che analizzano rispettivamente migliaia di geni clinicamente rilevanti e l’intero esoma.
Clinical exome
Il Clinical Exome è un test diagnostico che analizza oltre 5000 geni associati a una malattia. E’ un test raccomandato per l’identificazione delle cause molecolari in individui con condizioni non attribuibili a patologie note, patologie geneticamente eterogenee o quadri sindromici complessi. In prima istanza si analizzano solo i geni noti per essere associati a condizioni genetiche specifiche con manifestazioni cliniche simili a quelle presenti nella famiglia del paziente. Se non viene individuata alcuna alterazione, saranno successivamente investigati tutti gli altri geni correlati a malattie.
Whole exome
Il Whole Exome è un test diagnostico che consente di effettuare l’analisi della sequenza codificante dei circa 22.000 geni contenuti all’interno del genoma umano. L’analisi verte sul sequenziamento dei 22.000 geni codificanti e vengono ricercate tutte le varianti che possono essere attribuite al fenotipo clinico di cui si sta ricercando la causa genetica. Verrà coperto almeno il 95% di tutti gli esoni codificanti del genoma umano.
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